Les maladies génétiques ou familiales : Ce qu’il faut savoir

Par malumiereetmonsalut Le 30/03/2025 à 06:05 0

Santé

Un mauvais mode de vie peut avoir une incidence négative sur le patrimoine génétique. Image: genetique-medical.fr

Explication/Nous l’avons toujours dit et nous ne le dirons jamais assez ; l’être humain est responsable d’une bonne majorité des maladies qui l’affectent. Même s’il peut arriver que pour des raisons que la science n’est pas encore en mesure d’établir au point de justifier la conséquence de certains faits par le hasard de la vie, il ne faut surtout pas perdre de vue que les recherches entreprises dans le but de fournir non seulement des résultats plus significatifs, mais également des traitements adéquats, ont aussi pour but de mettre tous les Hommes ou potentiels patients face à leur responsabilités.

La connaissance qui résulte de l’apprentissage, de la sensibilisation ou des enseignements basés sur des recherches avérées a toujours pour but de mettre l’Homme face à ses responsabilités car en ayant une idée sur la manière dont notre organisme fonctionne, ce dont il a besoin, et ce que nous devons faire, on sait au moins à quoi s’en tenir, et quoi faire dans certaines circonstances difficiles d'une vie que tout le monde ne peut pas toujours comprendre, mais qui peuvent malgré tout être évitées et même gérées, grâce respectivement au progrès de la médecine, et la prise de responsabilités de chaque individu.

La science nous enseigne que chaque Homme a un patrimoine génétique. Si en effet, quand on parle généralement de patrimoine on pense directement à un héritage transmit par une génération à une autre, dans ce cas précis de la science qui ne sort pas du cadre de l’héritage, il s’agit plus précisément de l’ensemble des caractéristiques d’un individu hérité de ses parents, grâce aux gènes localisés dans les chromosomes humains. Ce sont ces gènes qui permettent la transmission des caractères héréditaires. La maladie génétique quand a elle intervient quand des gènes ou même les chromosomes dans lesquels ils sont localisés se caractérisent par des spécificités qui leur font sortir de la norme, ou qui diffèrent de ce qui est généralement observable chez tous les êtres humains ne présentant aucune anomalie génétique dont certaines peuvent être transmises à la descendance; raison pour laquelle ces « maladies génétiques » sont aussi appelées « maladies familiales.» Il y a donc toujours une cause et un ou plusieurs effets. Ce dont un être humain souffre généralement ne provient jamais de nulle part. Il y a toujours des raisons qui expliquent le pourquoi des choses, même si à certains niveaux, et pour des raisons qui ne s’expliquent pas toujours, ou peut-être pas encore scientifiquement, certains faits peuvent être constatés au sein de l’organisme humain, au point où certains enfants d’une famille aient une anomalie au niveau d’un gène et ne pas faire la maladie, tandis que d’autres sont malades.

Les experts en génétiques nous font savoir que l’être humain a une unité de base; c’est-à-dire en des termes basiques, un contenant ayant en son sein un contenu très fourni. Quelque chose à l’intérieur duquel se trouve tout ce qui est essentiel dans le bon fonctionnement de son organisme. Et cette chose-là, ce sont les cellules humaines. Selon des experts, chaque être humain aurait environs 70.000 milliard de cellules qui ont des fonctions et des rôles différents. Et qu’est-ce qu’il y a à l’intérieur des cellules ? À l’intérieur nous avons un noyau qui joue en quelque sorte le rôle d’une unité centrale, et à l’intérieur duquel se trouve un patrimoine génétique de chaque être humain formé par 23 paires de chromosomes; c’est-à-dire, 23 multiplier par deux; soit quarante-six chromosomes. Lorsqu’il y a fécondation d’un ovule à la suite d’une interaction entre spermatozoïdes et ovules qui eux-mêmes résident dans des cellules appelés gamètes, responsable de la reproduction sexuelle, le futur enfant reçoit la moitié du patrimoine génétique de son père qui a 46 chromosomes, et la moitié du patrimoine de sa mère qui en a 46 également. Soit 23 des deux côtés. C’est dire que l’héritage d’un enfant commence à l’étape de sa conception. Cependant, le brassage chromosomique et des influences extérieures peuvent entrainées un changement au niveau d’une protéine, altérant ainsi sa fonction au point de causer une maladie. Précisons ceci qu’un gène est un fragment de l’ADN ayant une fonction précise. Elle permet la production de protéines particulières, responsable d’une fonction précise dans l’organisme. Nous avons entre autre : l’hémoglobine qui permet le transport de l’oxygène dans le sang, et les anticorps qui protègent l’organisme contre les corps étrangers ou les agents pathogènes.

Plusieurs cas de figures peuvent donc se présenter à la suite d’un brassage de chromosomes. Un individu peut héritée la copie normale d’un gène, et la copie anormal d’un autre, au point ou la copie anormal soit dominante. Il peut hériter de deux copies défectueuses d’un gène de chacun de ses deux parents; il peut héritée d’une copie défectueuse, et une autre normale qui compense les défauts de celle qui est défectueuse. On dit dans ce cas qu’il est un porteur sain: il ne développe pas la maladie, mais porte une copie anormale du gène dans la paire de gènes correspondante. Puisqu’une maladie génétique n’est pas toujours héritée, l’anomalie génétique peut survenir de façon accidentelle lors de la fabrication des gamètes (spermatocites, ovocytes), ou alors après la fécondation d’un ovule. Dans ce cas, ce sont les descendants du sujet en question ou du porteur sain qui seront concerné par la maladie. Il y a également des mutations dite acquise. Elles ne sont pas transmissibles, et n’ont pas été créées. Les cellules concernées peuvent être à l’origine des cancers. Précisons également que si dans la plupart des cas le rôle des gènes est déterminant dans le risque de développer une maladie génétique, les facteurs environnementaux jouent également un rôle plus ou moins important car, plusieurs comme une mauvaise alimentation ou un mauvais mode de vie avec la consommation du tabac par exemple, peuvent avoir une incidence négative sur le patrimoine génétique.

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